Qu’est-ce que la dyskinésie ciliaire primaire ?

La dyskinésie ciliaire primitive (PCD) est une maladie génétique rare caractérisée par un mouvement anormal des cils dans le corps humain. Les cils sont de minuscules structures qui tapissent le système respiratoire, y compris les poumons, l’œsophage, la gorge, les voies nasales et les oreilles. Lorsque les cils fonctionnent correctement, ils battent de concert, aidant à faire passer le mucus à travers le système respiratoire vers la région de la gorge, de sorte qu’il puisse être expulsé par la toux. Si les cils ne bougent pas ou ne bougent pas correctement, les mucus ne peuvent pas se déplacer correctement dans le corps et la possibilité d’infection augmente considérablement.

Le terme dyskinésie ciliaire primaire est utilisé pour décrire un certain nombre de défauts génétiques liés à un mouvement des cils incorrect. Une condition qui a finalement été incluse dans le diagnostic de PCD est le syndrome de Kartagner. Le médecin suisse Manes Kartagener a identifié un groupe de symptômes en 1933 qui incluait la bronchite chronique et les infections des sinus, ainsi que le situs inversus, ou l’inversion du placement des organes dans le corps humain. Les personnes atteintes du syndrome de Kartagener ont plus tard été trouvées avoir des cils anormaux, et ce syndrome a ensuite été inclus dans le diagnostic de dyskinésie ciliaire primaire.

Les problèmes de santé courants associés à la PCD comprennent les infections chroniques des bronches et des sinus, la difficulté à éliminer le mucus des poumons, la tendance aux infections de l’oreille et l’infertilité. Il n’est pas rare que les personnes atteintes de PCD souffrent d’une perte auditive à la suite d’infections chroniques de l’oreille. L’infertilité est également un problème, bien que la fécondation in vitro puisse être utilisée comme une autre forme de conception. La maladie n’est généralement pas fatale, mais les infections respiratoires récurrentes pèsent sur le corps et peuvent entraîner des dommages durables.

En raison de l’augmentation des problèmes respiratoires, les personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primaire ont souvent besoin d’antibiotiques pour traiter les infections. Des doses plus élevées et des cycles fréquents d’antibiotiques peuvent conduire à une plus grande sensibilité aux souches de bactéries résistantes aux médicaments. Les antibiotiques peuvent également tuer ou inhiber les bonnes bactéries dans le corps, ce qui entraîne des infections fongiques. D’autres traitements courants pour les personnes atteintes de PCD comprennent des diluants muqueux et diverses formes de thérapie thoracique. Dans les cas où ces traitements moins invasifs s’avèrent inefficaces, des procédures chirurgicales peuvent être employées.

La dyskinésie ciliaire primitive est souvent mal diagnostiquée, en partie à cause des maladies secondaires si fréquentes et relativement mineures. Une autre raison d’un mauvais diagnostic fréquent est que la PCD est si rare. La plupart des médecins vont commencer à poser un diagnostic en explorant plus de maladies courantes, telles que l’asthme ou les allergies. Un diagnostic précis nécessite généralement une biopsie des tissus bronchiques ou nasaux, ce qui est une procédure plus invasive. La fréquence élevée des erreurs de diagnostic est regrettable, car un diagnostic précoce peut aider à réduire les dommages à long terme, en particulier au système respiratoire, causés par les infections chroniques associées à la PCD.