Syndrome d’Angelman

Le syndrome d’Angelman est un trouble génétique qui affecte le système nerveux et provoque une déficience physique et intellectuelle grave.Une personne atteinte du syndrome d’Angelman aura une espérance de vie quasi normale, mais devra être soignée pour le reste de sa vie.

Caractéristiques du syndrome d’Angelman

Un enfant atteint du syndrome d’Angelman commencera à montrer des signes de retard de développement vers 6 à 12 mois, par exemple en étant incapable de s’asseoir sans appui ou en faisant du bruit. Plus tard, iles enfants atteints du syndrome d’Angelman peuvent ne pas parler du tout ou ne prononcer que quelques mots. Cependant, la plupart  seront capables de communiquer en utilisant des gestes, des signes ou d’autres moyens de communication. La motricité d’un enfant atteint du syndrome d’Angelman sera également affectée. Ils peuvent avoir de la difficulté à marcher à cause de problèmes d’équilibre et de coordination ( ataxie ). Leurs bras peuvent trembler ou bouger brusquement et leurs jambes peuvent être plus raides que la normale. Un certain nombre de comportements distinctifs sont associés au syndrome d’Angelman :
  • rire et sourire fréquents, souvent avec peu de stimuli
  • être facilement excitable
  • être agité (hyperactif)
  • avoir une capacité d’attention courte
  • problèmes de sommeil ( besoin de moins de sommeil que les autres enfants )
  • une fascination particulière pour l’eau
Vers l’âge de deux ans, une tête anormalement petite  (microbrachycéphalie), se manifestera chez certains enfants atteints du syndrome d’Angelman. Les enfants atteints du syndrome d’Angelman peuvent aussi commencer à avoir des crises  à cet âge. Les autres caractéristiques possibles du syndrome comprennent :
  • tendance à sortir la langue
  •  strabisme
  • peau pâle et cheveux et yeux clairs chez certains enfants
  • une bouche large avec des dents largement espacées
  • une courbure latérale de la colonne vertébrale ( scoliose )
  • marcher avec les bras en l’air
Certains bébés atteints du syndrome d’Angelman peuvent avoir des problèmes d’alimentation parce qu’ils sont incapables de coordonner la succion et la déglutition. Dans de tels cas, une formule riche en calories peut être recommandée pour aider le bébé à prendre du poids. Les bébés atteints du syndrome d’Angelman peuvent nécessiter un traitement contre le reflux.

Causes du syndrome d’Angelman

Dans la plupart des cas de syndrome d’Angelman, les parents de l’enfant ne présentent pas la maladie et la différence génétique responsable du syndrome survient par hasard au moment de la conception. Les caractéristiques typiques du syndrome d’Angelman sont dues au fait que le gène Angelman, appelé UBE3A, est soit absent, soit défaillant. Un gène est une unité unique de matériel génétique (ADN) qui agit comme une instruction pour la manière dont un individu est conçu et se développe. Un enfant hérite généralement d’une copie du gène UBE3A de chaque parent. Les deux copies sont activées (actives) dans la plupart des tissus du corps. Cependant, dans certaines zones du cerveau, seul le gène hérité de la mère est actif. Dans la plupart des cas de syndrome d’Angelman (environ 70%), la copie maternelle du gène UBE3A de l’enfant est manquante (supprimée), ce qui signifie qu’il n’y a pas de copie active du gène UBE3A dans le cerveau de l’enfant. Dans environ 11% des cas, la copie maternelle du gène UBE3A est présente mais altérée (mutée). Dans un petit nombre de cas, le syndrome d’Angelman survient lorsqu’un enfant hérite de deux copies du chromosome 15 du père, plutôt que d’en hériter d’un de chaque parent. C’est ce qu’on appelle la disomie uniparentale. Cela peut également se produire lorsque la copie du gène UBE3A provenant de la mère se comporte comme si elle venait du père. Dans environ 5 à 10% des cas, la cause du syndrome d’Angelman est inconnue. La plupart des enfants dans ces cas inexpliqués présentent des conditions différentes impliquant d’autres gènes ou chromosomes.

Diagnostiquer le syndrome d’Angelman

Le syndrome d’Angelman peut être suspecté si le développement de l’enfant est retardé et qu’il  présente  les caractéristiques distinctives du syndrome (voir ci-dessus). Un échantillon de sang peut être prélevé pour confirmer le diagnostic. Un certain nombre de tests génétiques seront effectués sur l’échantillon. Ceux-ci peuvent inclure :
  • analyse chromosomique – pour voir si des parties des chromosomes sont manquantes (délétions)
  • Hybridation in situ en fluorescence (FISH) – utilisée pour vérifier spécifiquement les délétions du chromosome 15 lorsque le syndrome d’Angelman est suspecté ou pour vérifier les chromosomes de la mère
  • Méthylation de l’ADN – qui montre si le matériel génétique des chromosomes de la mère et du père est actif
  • Analyse de la mutation génique UBE3A – utilisée pour voir si le code génétique de la copie maternelle du gène UBE3A est altéré
Pour chaque enfant atteint du syndrome d’Angelman, il est important de connaître le changement génétique à l’origine de la maladie. Cela permet de déterminer s’il existe un risque de récidive chez un autre enfant ou s’il existe des implications pour les autres membres de la famille. La plupart des enfants atteints du syndrome d’Angelman sont diagnostiqués entre l’âge de 18 mois et 6 ans, lorsque les symptômes physiques et comportementaux typiques deviennent apparents. Si votre enfant est diagnostiqué avec le syndrome d’Angelman, vous devriez avoir l’occasion de discuter du diagnostic génétique et des implications avec un médecin généticien.

Comment soigner le syndrome d’Angelman

Certains des symptômes du syndrome d’Angelman peuvent être difficiles à gérer et vous aurez probablement besoin de l’aide d’un large éventail de professionnels de la santé. Votre enfant peut bénéficier de certains des traitements et aides suivants :
  • médicaments antiépileptiques pour contrôler les crises – le valproate de sodium et le clonazépam font partie des médicaments les plus couramment prescrits et des régimes cétogènes ont également été utilisés
  • la physiothérapie  peut aider à améliorer la posture, l’équilibre et la capacité de marcher; il est également important de prévenir les raideurs permanentes (contractures) des articulations lorsque les personnes atteintes du syndrome d’Angelman vieillissent
  • une chirurgie dorsale ou de la colonne vertébrale peut être recommandée pour éviter que la colonne vertébrale ne devienne plus courbée (voir  traiter la scoliose )
  • une orthèse de cheville ou de pied (appareil orthopédique inférieur) peut être recommandée pour aider à marcher de façon autonome
  • une thérapie de communication peut être nécessaire pour les aider à développer des compétences linguistiques non verbales, telles que le langage des signes et l’utilisation des aides visuelles; l’utilisation d’applications iPad et de tablettes similaires peut également aider
  • thérapie comportementale peut être recommandée pour aider à surmonter les comportements problématiques, l’hyperactivité et le manque d’attention
  • des activités telles que la natation , l’équitation et la musicothérapie ont également été signalées comme bénéfiques

Recherche, Traitement et évolution de la maladie d’Angelman

Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre le syndrome d’Angelman, les résultats de la recherche génétique préliminaire ont été prometteurs. À la suite de ces études, les scientifiques pensent qu’il serait possible de restaurer la fonction de l’UBE3A dans le cerveau des personnes atteintes du syndrome d’Angelman à un stade ultérieur. Il existe également des essais cliniques portant sur le traitement de certains des symptômes associés au syndrome d’Angelman, tels que les traitements contre les convulsions. Avec l’âge, les personnes atteintes du syndrome d’Angelman deviennent moins hyperactives et les problèmes de sommeil ont tendance à s’améliorer. La plupart des personnes atteintes du syndrome présenteront une déficience intellectuelle et un discours limité tout au long de leur vie. Plus tard dans l’enfance, les crises s’améliorent généralement, bien qu’elles puissent revenir à l’âge adulte. Chez les adultes, une certaine mobilité peut être perdue et les articulations peuvent se raidir. Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont généralement une bonne santé générale, sont souvent en mesure d’améliorer leur communication et d’acquérir de nouvelles compétences tout au long de leur vie.

Sources et références :

 

Boukhris Najla

Psychologue et consultante en webmarketing.

Laisser un commentaire