L’atrophie musculaire spinale de type 2 est une maladie génétique qui provoque des problèmes de perte musculaire et de coordination chez les nourrissons. Une mutation génétique affecte la production d’un type spécifique de protéine dont les cellules nerveuses de la moelle épinière ont besoin pour survivre. À mesure que les neurones meurent, les muscles des épaules, des bras et des jambes s’affaiblissent. Les enfants atteints du trouble ne peuvent généralement pas se tenir debout ou utiliser leurs bras sans assistance. Il n’existe actuellement aucun remède contre l’amyotrophie spinale de type 2, mais les appareils de contention, les chirurgies, la physiothérapie et le soutien des membres de la famille peuvent aider les patients à atteindre un certain degré d’autonomie dans leur vie.
La plupart des médecins reconnaissent trois ou quatre types d’atrophie musculaire spinale, et les patients sont catégorisés en fonction de l’âge au moment de l’apparition de la maladie et de la sévérité de leurs symptômes. Le type 2 apparaît généralement lorsqu’un nourrisson a entre six et 18 mois. C’est un trouble autosomique récessif rare, et les deux parents doivent être porteurs d’un gène muté spécifique afin de transmettre la maladie à leur progéniture. Le gène endommagé ne parvient pas à produire des protéines de motoneurones de survie (SMN) fonctionnelles dans la moelle épinière. Les neurones de la colonne vertébrale qui contrôlent les muscles volontaires dégénèrent rapidement sans avoir des niveaux suffisants de SMN.
L’atrophie musculaire spinale de type 2 a ses effets les plus importants sur les gros muscles du dos, des épaules, des bras et des jambes. Les enfants atteints de la maladie sont généralement incapables de s’asseoir droit sans aide. Ils n’ont généralement pas la force d’apprendre à ramper ou à se tenir debout avec leurs bras lorsqu’ils sont couchés face contre terre. Le trouble peut également empêcher les jeunes enfants de se nourrir à cause d’un manque de coordination et de force dans les muscles du bras. Dans certains cas, des problèmes respiratoires graves se développent en raison de la faiblesse de la poitrine, de la gorge et de la bouche.
Les neurologues peuvent habituellement diagnostiquer l’atrophie musculaire spinale de type 2 en fonction des symptômes physiques et des résultats des analyses sanguines. Des tests génétiques du patient et de ses parents sont effectués pour confirmer la maladie. Un examen appelé électromyographie peut être effectué pour évaluer la gravité de l’atrophie musculaire. L’électromyographie consiste à envoyer de petites impulsions électriques à divers groupes musculaires et à mesurer leurs réactions.
Le traitement de l’atrophie musculaire spinale de type 2 implique généralement une approche multidimensionnelle. Les enfants jeunes peuvent être équipés d’accolades ou de fauteuils roulants pour les aider à développer une certaine mobilité. Physiothérapie sous la forme d’exercices dans l’eau peut aider à renforcer et préserver les muscles restants. Au fur et à mesure que les enfants grandissent, une thérapie continue, des fauteuils roulants motorisés et des arrangements d’éducation spéciale leur offrent une chance d’aller à l’école. La plupart des enfants atteints du trouble ont une intelligence normale et sont capables d’apprendre et de socialiser comme leurs pairs.
L’atrophie musculaire spinale de type 2 peut causer une scoliose plus tard dans l’enfance ou l’adolescence. La chirurgie de la moelle épinière peut être envisagée pour améliorer la posture d’un patient et lui permettre de se déplacer plus facilement. Avec le traitement et le soutien approprié de leurs proches, la plupart des personnes atteintes du trouble peuvent avoir une vie longue et productive.
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