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Découverte des gènes qui influencent la grossesse gémellaire et la fertilité

On sait que les femmes sont plus susceptibles de donner naissance à des jumeaux quand dans leurs familles il y a déjà eu des grossesses gémellaires, et on vient de comprendre pourquoi.

Une collaboration internationale sur la génétique des jumeaux dizygotes dirigée par le Dr tunisien Hamdi Mbarek et le professeur Dorret Boomsma de la Vrije Universiteit Amsterdam a obtenu une percée dans l’identification des gènes qui augmentent les chances pour les mères d’avoir des jumeaux dizygotes. L’un de ces gènes a aussi des effets significatifs sur les mesures de la fécondité, y compris l’âge de la première menstruation d’une fille, l’âge à la ménopause, le nombre d’enfants, l’âge du premier (et dernier) enfant, mais aussi sur le syndrome des ovaires polykystiques, qui est une importante cause de l’infertilité chez les femmes.

Les résultats apparaissent aujourd’hui dans la prestigieuse revue scientifique internationale The American Journal of Human Genetics. Les chercheurs pensent que les résultats représentent une avancée significative dans l’identification des mécanismes clés qui contrôlent la fonction ovarienne et de fournir une meilleure compréhension de la fertilité féminine.

Hamdi Mbarek et ses collègues rapportent deux variantes génétiques. La première variante est proche du gène codant pour la sécrétion de l’hormone de stimulation des follicules (le gène FSHB) par l’hypophyse, la glande endocrine qui régule toutes les hormonaux dans le corps. La deuxième variante se rapporte au gène que l’on appelle SMAD3 et est susceptible d’être impliqué dans la façon dont les ovaires réagissent à l’hormone folliculostimulante. Les deux variantes donnent lieu à la croissance de follicules multiples qui est évidemment nécessaire pour le développement des jumeaux non identiques ( se développent à partir de 2 oeufs séparés de follicules distincts fécondés par des spermatozoïdes distincts). Alors que les jumeaux identiques se développent à partir d’un embryon qui se divise en deux.

La recherche a réuni un grand nombre de mères qui ont donné naissance à des jumeaux dizygotes spontanés. Les mères ont été choisies avec soin. Leurs profils génétiques ont été comparés à ceux d’un grand groupe de personnes qui ne sont pas liés, que ce soit en tant que mères ou en tant que membres de la famille, à des jumeaux dizygotes.

Le risque relatif d’une mère ayant des jumeaux dizygotes est augmenté de 29% si elle a une copie du gène (ou allèles) dans deux endroits spécifiques dans le génome.

« Les résultats seront d’une importance capitale pour étudier la réponse ovarienne à la stimulation hormonale de la procréation assistée, comme la fécondation in vitro (FIV), ces résultats ont également un grand intérêt pour la recherche sur l’infertilité féminine», a déclaré le professeur Nils Lambalk, Prof de médecine de la reproduction au VU Medical Center.

«Dans l’avenir, le développement d’un test génétique simple pourrait aider à l’identification des femmes à risque d’une forte réponse au traitement hormonal et de permettre le calibrage afin d’éviter la complication grave du syndrome d’hyperstimulation ovarienne avec la FIV », a déclaré Dr Hamdi Mbarek, Ph.D., chercheur principal à la Vrije Universiteit à Amsterdam.

* La collaboration internationale comprend des chercheurs de l’Europe : Pays-Bas (Vrije Universiteit Amsterdam et du Centre Médical VU), l’Islande (deCODE), Australie (QIMR Berghofer Medical Research Institute) et les Etats-Unis (l’Institut Avera de génétique humaine à Sioux Falls et du Minnesota Centre pour twin et Family Research).


Sources :

Vrije Universiteit Amsterdam

http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(16)30043-X